本文围绕“第六期罕萌呵护计划｜肝豆状核变性关爱活动”展开，介绍了活动举办地点、相关背景，阐述了肝豆状核变性疾病特点，以及北京罕萌诊所开出新药处方对患者治疗的重要意义，还提及“罕萌呵护计划”的开展情况和未来规划。
近日，一场备受关注的公益活动在北京罕萌诊所隆重举行。由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会以及中华医学会罕见病分会联合多家医院共同举办的“第六期罕萌呵护计划｜肝豆状核变性关爱活动”在此拉开帷幕。活动现场，多位医学领域的权威专家齐聚一堂，他们以专业的知识和耐心的态度，为肝豆状核变性患者进行科普答疑，力求让患者和家属对该疾病有更深入、更全面的了解。
值得一提的是，此次活动还迎来了一个具有里程碑意义的时刻。该疾病的最新治疗药物——四盐酸曲恩汀片，在北京罕萌诊所开出了全国首张处方。这一举措，无疑为肝豆状核变性的治疗开启了全新的阶段，给众多患者带来了新的希望。
时间回溯到2024年3月，在北京市顺义区政府、天竺综合保税区以及中国罕见病联盟、北京协和医院等多方的大力支持下，北京罕萌诊所成功落地北京罕见病药品保障先行区。自成立以来的这一年时间里，这家诊所始终秉持着公益初心，积极为罕见病患者提供全方位的服务。它已经为300余名病友提供了免费的诊疗和心理疏导服务，让患者在身体和心理上都能得到关怀。同时，诊所还积极引进罕见病药品，目前已涵盖50余个品类，不断探索罕见病诊疗、用药、康复、保障的全链条解决方案，为罕见病患者的健康保驾护航。
接下来，让我们深入了解一下肝豆状核变性这种疾病。它又被称为威尔逊病（Wilson Disease，WD），被列入我国《第一批罕见病目录》。患者由于体内铜离子转运及排泄出现障碍，会导致肝脏病变、神经系统及其他多系统受累。这种疾病的发病年龄跨度非常大，从8个月的婴儿到70多岁的老人均有可能发病。如果不及时进行治疗，将会危及患者的生命。不过，令人欣慰的是，如果能够及早诊治，患者是可以过上正常生活的。
在肝豆状核变性的治疗中，曲恩汀常被用作青霉胺不耐受WD患者的用药。此前，国内青霉胺不耐受的WD患者常常面临无奈中断治疗的困境，导致病情复发。而如今，北京罕萌诊所开出四盐酸曲恩汀片在我国获批上市后的首张处方，这标志着WD群体的用药需求进一步得到了有效解决，为患者的治疗提供了更多的选择。
活动现场，专家们的忙碌身影见证着每一个温暖的瞬间。在经过细致的问询和全面的评估后，专家为一名患儿开出了处方单。患儿父亲激动地表示：“孩子对一线用药不耐受，以前没有太多选择，治疗效果很不理想，如今终于盼来了希望。”这份希望，不仅仅是一张处方，更是无数患者和家属对未来生活的美好憧憬。
“罕萌呵护计划”是由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会于2024年发起的一项公益活动。基于线下的北京罕萌诊所，该计划为罕见病患者提供了患者咨询、多学科诊疗、科普教育、心理关爱等长期服务。迄今，该计划已开展了多期活动，取得了显著的成效。据悉，未来更多罕见病病种的患者关爱活动将持续在北京罕萌诊所开展，为更多的罕见病患者送去温暖和希望。
本文介绍了“第六期罕萌呵护计划｜肝豆状核变性关爱活动”，阐述了北京罕萌诊所为罕见病患者所做的努力，包括提供服务、引进药品等。着重说明了肝豆状核变性疾病特点及最新治疗药物处方开出的意义，体现了“罕萌呵护计划”对罕见病患者的关怀，未来还将持续开展相关活动，为更多患者带来希望。
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