本文围绕遗传病展开,介绍了遗传病的定义、发生来源,并给出了备孕及妊娠孕妇避免遗传病发生、生出健康宝宝的建议。
在生活中,我们常听到“龙生九子、各有不同”这句话。即便父母双方都身体健康,他们的孩子也有可能患上遗传病。这是为什么呢?让我们一起来深入了解一下。
河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科相关负责人解释道:“遗传病,简单来说,是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。也就是说,只要是遗传物质发生了改变所造成的疾病,都可以归类为遗传病。”
那么,这些改变的遗传物质究竟从何而来呢?相关医生详细介绍了三种来源。
第一种,也是大家在常识中认为的遗传病主要来源,即来自于父母。如果父母本身患病或者携带致病基因,就很有可能将其传递给后代,使得后代患上遗传病。
第二种来源可能有些复杂,它来自于父母的生殖细胞。有些父母存在一种特殊情况,他们的染色体或基因缺陷仅仅存在于卵子或精子中,而在血液细胞中却没有,这种情况被称为“生殖腺嵌合体”。在这种情况下,父母本身并不会发病,但却会把缺陷的DNA传递给后代,从而导致后代发病。
最后一种是后代新发突变。当父母体内所有细胞都正常,传递给后代的精子和卵子也正常时,但在受精卵形成之后,可能会受到某种因素的干扰,导致后代细胞中的基因或染色体发生异变,进而引发遗传病。
综上所述,遗传病的发生原因较为多样,既可能来自于父母,也可能是孩子自身基因突变导致的。
既然知道了遗传病的成因,那么我们该如何避免遗传病的发生,从而生出一个健康的宝宝呢?
医生给出了专业的建议:“对于正在备孕的孕妇,建议进行夫妻携带者筛查,以此明确夫妻双方是否携带有致病基因。如果夫妻双方携带同一致病基因,那么可以考虑通过三代试管助孕的方式,或者在妊娠后进行产前诊断。而对于已经妊娠的孕妇,如果夫妻双方携带致病基因,或者在产前超声检查中发现胎儿结构异常,怀疑存在某种遗传病时,建议在早孕时进行绒毛穿刺,或者在中晚孕后进行羊水穿刺,对胎儿进行遗传病检测,这样就能有效避免出生缺陷儿的出生。”
本文详细介绍了遗传病的定义、发生来源,包括来自父母、父母生殖细胞以及后代新发突变这三种情况。同时,针对备孕和妊娠的孕妇,给出了避免遗传病发生、生出健康宝宝的具体建议,如夫妻携带者筛查、三代试管助孕、产前诊断、绒毛穿刺和羊水穿刺等检测方法。让大家对遗传病有了更全面的认识,也为预防遗传病提供了科学的指导。
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