青岛大学附属医院神经内科副主任王海萍教授凭借丰富经验，为一位饱受罕见运动神经元病困扰的患者作出精准诊断的故事。介绍了患者此前辗转多地求医无果的经历，以及王教授如何通过一系列检查和基因检测确诊病情，并为患者后续治疗指明方向。同时还阐述了运动神经元病的相关知识，包括症状、患病率、病因等，最后提及青大附院神经内科将持续聚焦疑难罕见疾病的决心。
罕见病，就如同隐匿在黑暗深处的谜团。其发病率极低，症状表现不仅多样，还缺乏典型特征，这使得诊断的过程宛如在迷宫中摸索，充满了曲折与未知。这些疾病仿佛一层厚重的迷雾，无情地掩盖了患者通往健康的道路，让他们在病痛中苦苦挣扎。
近日，青岛大学附属医院神经内科副主任王海萍教授，以其丰富的临床经验和精湛的医术，成功为一名被罕见运动神经元病折磨已久的患者作出了精准诊断，为患者后续的积极治疗点亮了希望的明灯。
来自福建泉州的王女士，今年已经56岁。4个月前，她开始出现走路不稳、双下肢无力的症状。当地医院初步考虑是腰椎病变，并进行了相应的治疗。然而，一段时间过去了，王女士的症状不仅没有得到改善，病情反而持续加重。
此后，王女士和她的家属踏上了漫长的求医之路，他们前往了全国多家医院，希望能找到病因，治愈疾病。但遗憾的是，他们的努力并没有换来明确的诊断结果。随着病情的不断恶化，王女士已经无法独立行走，只能依靠轮椅活动，生活质量急剧下降，这对她和她的家人来说，无疑是沉重的打击。
日前，王女士来到了青大附院就诊。神经内科王海萍教授为她进行了详细的专科查体，并将她收治入院。经过肌电图、腰穿等一系列专业检查后，王教授初步明确患者所患为运动神经元病。
进一步了解发现，王女士有两位直系亲属均因类似疾病去世。王海萍教授结合这一特殊的家族史，考虑患者可能受到遗传因素的影响。随后，她与神经内科遗传学王冲博士进行了充分的讨论，并通过先进的基因检测技术，最终确诊患者所患为SOD1基因突变所致的运动神经元病。
由于目前青岛地区尚无针对SOD1基因突变所致运动神经元病的药物，王海萍教授凭借着对患者高度负责的态度，建议患者前往国家运动神经元病治疗中心进行诊治。国家治疗中心在仔细查看患者资料后，对青大附院的诊断结果予以肯定，并告知患者可以前往住院治疗。在这场与罕见病的艰难博弈中，王海萍教授凭借精湛的医疗诊断和高度负责的态度，为患者的后续治疗指明了方向。
运动神经元病，俗称渐冻症，是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经变性疾病。该病主要影响控制肌肉运动的神经元，当这些运动神经元逐渐退化和死亡时，它们就无法向肌肉发送信号，导致肌肉逐渐无力和萎缩。因此，患者发病后平均3 – 5年就会因呼吸衰竭死亡，仅有5% – 10%的患者可生存10年以上。
研究表明，运动神经元病的患病率为3.1/10万，其中10%的病例可能与遗传因素有关，而大多数病例（90%）为散发性，确切病因目前尚不明确，可能是环境因素与遗传因素共同作用导致发病。目前，运动神经元病已被纳入国家罕见病目录，而基因突变所致的运动神经元病更为罕见，由Fus、SOD1、OPTN 3种基因突变所致的运动神经元病患者不足2%，这类患者很容易被误诊或延期诊断。
与此同时，该疾病对患者及其家庭影响深远。它不仅严重影响患者的身体健康，还会给他们的心理和情感带来巨大的压力。因此，除了积极的治疗以外，心理支持和社会援助对于患者和家庭来说也至关重要。
青大附院神经内科将持续聚焦疑难罕见疾病，进一步加强多学科协作，不断提高识别、诊治各类疑难罕见病的能力和水平，努力照亮“被忽视的生命盲区”，让更多的罕见病患者能够得到及时、准确的诊断和治疗。
青大附院王海萍教授成功为福建泉州王女士精准诊断罕见运动神经元病的案例，介绍了王女士此前的求医困境，王教授确诊病情的过程及后续建议。同时阐述了运动神经元病的相关知识，包括症状、患病率、病因等，强调了心理支持和社会援助的重要性。最后表明青大附院神经内科将持续提升诊治疑难罕见病的能力，为患者带来希望。
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